background-image: url(/images/herencia/intro.jpg) background-size: cover class: right top # Herencia --- # ¿Qué es la herencia? <blockquote> La herencia genética es el proceso por el cual los organismos son capaces de transmitir a su descendencia determinadas características de tipo fisiológico, morfológico o bioquímico. </blockquote> --- # ¿Qué es la herencia? Desde siempre se ha intuido que los descendientes se asemejan a sus progenitores. De hecho, la falta de semejanza ha sido fuente de muchos problemas a lo largo de la historia. <figure><img src="/images/herencia/parecidos.jpeg" width="60%"></figure> --- # ¿Qué es la herencia? Esa intuición condujo a pensar que era en el esperma donde se localizaban los factores que daban esa semejanza a la descendencia. Por eso, ante una falta de parecido la primera idea que se barajaba era la de infidelidad. Una de las teorías más imaginativas era la de los humúnculos, una versión en miniatura que viajaría dentro del espermatozoide. <figure> <img src="/images/herencia/homunculo.jpg" width="20%"> <figcaption>Un humúnculo</figcaption> </figure> --- # ¿Qué es la herencia? Esta idea estaba apoyada por la utilización en ganadería de sementales para mejorar la producción. Estos sementales se escogían por presentar características deseables en esa especie que eran transmitidas a la descendencia. <figure> <img src="/images/herencia/toro-semental.jpg" width="55%"> </figure> --- # Sementales Pero en realidad, se utilizan sementales no solo porque el semen sea fuente de transmisión de caracteres heredables sino porque el semental se puede cruzar con muchas hembras para generar una gran descendencia. <figure> <img src="/images/herencia/descendientes.jpg" width="80%"> </figure> --- # Sementales Pero por contra, los sementales pueden transmitir características no deseables que no son fácilmente observables en los progenitores. Por lo que por cada semental viable se han tenido que descartar muchos otros que no eran óptimos. <figure> <img src="/images/herencia/paquirrin.jpg" width="60%"> </figure> --- # Genotipo y Fenotipo La presencia de características no observables nos lleva a distinguir entre genotipo y fenotipo: - El **genotipo** representa la composición genética de un individuo - El **fenotipo** se refiere a la manifestación observable de esa composición genética, influenciada por el medio ambiente. --- # Herencia en la actualidad Hoy en día se dispone de toda la información que existe en un genoma humano. De hecho, el proyecto genoma humano tiene catalogada prácticamente la totalidad de variantes que existen dentro de nuestro ADN. <img src="/images/herencia/genoma-humano.jpg"> --- # Herencia en la actualidad Con esta información es muy sencillo evaluar nuestro genotipo par intentar descubrir problemas potenciales que se podrían presentar en nuestra descendencia. <figure><img src="/images/herencia/albinism.jpg" width="50%"></figure> --- # Herencia en la actualidad De hecho, existen empresas que permiten obtener toda la información relevante de nuestro genoma con una simple muestra de saliva, y a un precio realmente asequible. <figure> <img src="/images/herencia/23andme.jpg" width="100%"> </figure> --- # Herencia en el pasado Pero esto no siempre fue así. Durante mucho tiempo se intuía que existía herencia pero no se sabía qué reglas seguía. Era algo *misterioso*. Como siempre, las cosas misteriosas lo son hasta que alguien se toma la molestia de estudiarlas. En este caso, el estudioso fue Gregor Mendel. <figure> <img src="/images/herencia/gregor-mendel-oval.jpg" width="40%"> </figure> --- # Herencia en el pasado Deshechados los humúnculos, una de las teorías más aceptadas era que la herencia recaía directamente en la sangre. Algo similar sugirió Darwin para explicar cómo se heredaban las adaptaciones al medio en su teoría de la evolución. Los *factores hereditarios* de la sangre viajaban a los gametos y por eso podían transmitirlos. Pero los trabajos de Francis Galton transfundiendo sangre de diferentes razas de conejos acabaron por rebatir la teoría. <figure> <img src="/images/herencia/francis-galton.jpg" width="30%"> </figure> --- # Mendel Para mucha gente, sobre todo alumnos de secundaria, Mendel fue un señor que se dedicó a cruzar plantas de guisantes para formular las Leyes de Mendel y luego poner problemas en los exámenes. <figure> <img src="/images/herencia/caracteres-guisantes.jpg" width="90%"> <figcaption>Caracteres de Pisum sativum</figcaption> </figure> --- # Mendel y el mendelismo Lo que se enseña normalmente en secundaria es una mezcla de lo que Mendel descubrió junto a los conocimientos actuales de la base molecular de la herencia. Mendel no sabía lo que era el ADN, ni lo que era un gen. Todo lo que dedujo fue resultado de la observación macroscópica y del análisis estadístico de los datos. <figure><img src="/images/herencia/cuaderno-viejo.jpg" width="70%"></figure> --- # ¿Quién fue Mendel? Mendel nació en una provincia de Austria, que hoy en día forma parte de la República Checa. Su nombre real era Johann Mendel. Hijo de granjeros, aprendió desde muy pequeño el arte de cultivar plantas. También le gustaba tener colmenas y trabajar con otros animales de la granja. Mendel tuvo inquietudes académicas desde muy joven pero su mala salud y su capacidad económica no le permitían dedicarse con intensidad al estudio. --- # De Johann a Gregor Como era de origen humilde sus inquietudes académicas le llevaron a ingresar en una orden religiosa, lo que le permitiría mantenerse y pagarse sus estudios. Así pudo entrar en la Facultad de Filosofía, en el Departamento de Historia Natural y Agricultura. Durante esta etapa se dedicó a estudiar diferentes enfermedades en ovejas. <figure> <img src="/images/herencia/st-thomas-abbey-brno.jpg" width="60%"> </figure> --- # Mendel después de las leyes de la herencia Tras estudiar en la Universidad de Viena regresó a la abadía de la que acabó siendo abad. La dedicación a los asuntos de la orden hizo que tuviera que finalizar su carrera investigadora. Además, Mendel no buscaba fama ni reconocimiento, por lo que dejó a un lado la publicitación de sus resultados. --- # Mendel después de las leyes de la herencia Cuando murió, sus trabajos sobre la herencia permanecían en un completo anonimato. No fue hasta más de 30 años después cuando la comunidad científica los redescubrió. De hecho, en vida fue más conocido por su faceta científica como meteorólogo y como apicultor. --- # Claves del éxito de Mendel En el éxito de Mendel, a parte de la calidad de su trabajo investigador, influyeron otros factores. Además de abordar el problema yendo de menos a más utilizó una base matemática y estadística que le permitió sacar conclusiones y comprobar los resultados. <figure> <img src="/images/herencia/resolver-problemas.jpg" width="80%"> </figure> --- # Claves del éxito de Mendel Su primera intención fue trabajar con ratones, pero al abad no le hacía mucha gracia que uno de sus monjes se dedicara a estudiar el sexo de los animales, por lo que le cedió el jardín de la abadía para que utilizara plantas. Esto a la larga sería decisivo para que sus experimentos fueran exitosos ya que es mucho más fácil dirigir los cruces en plantas y el número de descendientes es muy superior, ideal para la estadística. <figure><img src="/images/herencia/guisantes.jpg" width="60%"></figure> --- # Claves del éxito de Mendel Por otra parte, Mendel eligió una especie fácil de cultivar y cruzar, con una amplia descendencia. Además, se fijo solo en características muy concretas y distinguibles. <figure> <img src="/images/herencia/pisum-sativum.jpg" width="40%"> </figure> --- # Claves del éxito de Mendel Los primeros años de sus trabajos se centraron en obtener variedades puras, es decir, que fueran iguales en todos los caracteres menos en uno y que generación tras generación mantuvieran esa apariencia. <figure> <img src="/images/herencia/razas-puras-perros.jpg" width="50%"> </figure> --- # Dominante y recesivo Los caracteres que estudió se presentaban en dos variantes y una de ellas siempre se imponía cuando se realizaba un cruce entre las dos razas puras diferentes para ese carácter. <figure> <img src="/images/herencia/primera-ley-mendel.gif" width="60%"> </figure> --- # Dominante y recesivo A la variante que siempre se imponía en el cruce la llamó variedad dominante y la que desaparecía era la variedad recesiva. <figure> <img src="/images/herencia/fuerte-debil.jpg" width="60%"> </figure> --- # Dominante y recesivo Los individuos de la descendencia debían tener la información hereditaria duplicada, ya que la autofecundación de esos individuos híbridos originaba una descendencia en la que volvían a aparecer ambas apariencias. <figure> <img src="/images/herencia/segunda-ley-mendel.gif" width="40%"> </figure> --- # Dominante y recesivo Eso quería decir que aunque no se expresara, esa información tenía que seguir existiendo en la planta híbrida. Era la única explicación posible. <figure> <img src="/images/herencia/incognito.jpg" width="60%"> </figure> --- # Las características se heredan de forma independiente Al cruzar individuos que se diferenciaban en dos caracteres, estos se heredaban de forma independiente. Es decir, esa información debía estar en paquetes independientes, por lo que podían aparecer combinados en la descendencia. <figure> <img src="/images/herencia/tercera-ley-mendel.jpg" width="80%"> </figure> --- # El legado de Mendel Aunque parezca poca cosa, solo con estas aportaciones la genética nació como Ciencia y ha sido posible durante mucho tiempo hacer predicciones y estudiar cómo funciona la transmisión de los caracteres hereditarios. El trabajo de Mendel en Biología es comparable a el de Newton en Física, en término de impacto en un campo científico. --- # El legado de Mendel Hoy en día se conocen muchas excepciones a las leyes de Mendel: - Alelismo múltiple - Dominancia intermedia - Herencia ligada al sexo - Ligamiento génico - Interacción génica y epistasias <figure> <img src="/images/herencia/herencia-intermedia.gif" width="25%"></figure> --- # El legado de Mendel De hecho, parece ser que el propio Mendel debió ser consciente de que sus predicciones no se cumplían para todos los caracteres. Hay quien incluso opina que cuadró los resultados para que encajaran mejor con la estadística --- # El legado de Mendel Lo cierto es que Mendel, con paciencia, llegó hasta los límites de lo que se podía saber. El descubrimiento del ADN como material genético y los posteriores avances de la Biología Molecular confirmaron que sus hallazgos eran ciertos y, además, permitieron explicar por qué existen caracteres para los que no se cumplen. <figure> <img src="/images/herencia/ligamiento-moscas.jpg" width="70%"> </figure>