background-image: url(/images/autismo/autismo-portada.jpg) background-size: cover class: title-slide middle center # Autismo --- # Enfermedad o trastorno Aunque en el día a día se utilicen de forma casi intercambiable, un trastorno mental suele ser entendido como un cambio desadaptativo (y, por tanto, problemático) que afecta a los procesos mentales. En este sentido no es una enfermedad ya que no está directamente ligado a un problema anatómico. --- # Autismo como enfermedad nueva En la sociedad se percibe que cada vez hay más niños con autismo. También es frecuente escuchar cosas como que "en mis tiempos no había de eso". Hay que entender que esto más que responder a un aumento real en la prevalencia del trastorno responde al aumento de la visibilidad que ha tenido de un tiempo a esta parte. Pero, en realidad, el autismo es un trastorno que se define y diferencia de otros trastornos mentales a mediados del siglo XX, gracias a los trabajos de Leo Kanner. --- # Autismo como enfermedad nueva Al igual que en el caso de la enfermedad de Alzheimer, durante mucho tiempo se ha diagnosticado a estas personas erróneamente. Al establecerse los criterios con más claridad, es más habitual encontrar este trastorno. Además, al tratarse de un trastorno que se manifiesta con una gran variedad de sintomatología también se han ido añadiendo más casos a lo que hoy se considera Trastornos del Espectro Autista (TEA). --- # Antecedentes De todos modos, a lo largo de la Historia, parece que ha habido varios personajes que podrían cuadrar con ese diagnóstico. Algunos de ellos, durante la Edad Media, pudieron ser catalogados como *poseídos*, y por tanto condenados a muerte. Aunque también se cree que Fray Junípero Serra, canonizado en 2017, podría encajar dentro del síndrome de Asperger. <figure><img src="/images/autismo/junipero-serra.jpg" width="40%"></figure> --- # Antecedentes Otro caso interesante es el de Víctor de Aveyron, el niño salvaje supuestamente criado por los lobos y que fue *rescatado* en la región francesa de Aveyron, en 1800. Los mejores especialistas de la época atribuyeron su incapacidad para socializar y comunicarse a un estado de imbecilidad. Aunque un doctor propuso que esa falta de capacidad debía ser resultado de la falta de contacto social, por lo que intentó un programa de reeducación con él, aunque consiguió escasos progresos. <figure><img src="/images/autismo/victor-aveyron.jpg" width="30%"></figure> --- # Autismo El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno neurobiológico del desarrollo que ya se manifiesta durante los tres primeros años de vida y que perdurará a lo largo de todo el ciclo vital. --- # Trastornos del Espectro Autista Los síntomas fundamentales del autismo son dos: - Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social. - Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. Se lo llama "trastorno de espectro" porque diferentes personas con TEA pueden tener una gran variedad de síntomas distintos. Pueden tener problemas para comunicarse y es posible que no miren a los ojos del que les habla. También, pueden tener intereses limitados y comportamientos repetitivos. Es posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas o repitiendo una frase una y otra vez. Parecieran estar en su "propio mundo". --- # Cociente intelectual Uno de los aspectos que más ha preocupado a los padres siempre con respecto al espectro autista es el de la inteligencia. La realidad es que no existe una relación directa del autismo con un bajo cociente intelectual, aunque a veces se presentan bajos niveles de capacidad cognitiva pero más debido a la dificultad de enseñar a un niño autista que a una baja capacidad innata. --- # Cociente intelectual Otra cosa que hay que valorar es que el cociente intelectual es un estimador de algo que tampoco se conoce tan bien como es el caso de la Inteligencia humana, de hecho, ahora se tiende a pensar en la inteligencia como un conjunto de habilidades, en las que cada uno puede tener diferentes capacidades. Por tanto, el cociente como tal, muchas veces no ofrece más valor que el de dar un número que se puede utilizar para clasifical a las personas. --- # Cociente intelectual Cuando aún no se había caracterizado el autismo como trastorno era frecuente que los niños acabaran en instituciones para *débiles mentales*. Hay que tener en cuenta que con el auge de las teorías eugenésicas, se consideraba a estas personas como ciudadanos improductivos y muchas veces acababan haciendo trabajos semiforzados para poder subsitir, casi en régimen de esclavitud. <figure><img src="/images/autismo/debiles-mentales.jpg" width="50%"></figure> --- # Cociente intelectual En el otro lado del espectro, también se encuentran indivíduos que tienen un cociente intelectual normal o por encima de la media con un dominio impresionante en un ámbito muy concreto del conocimiento. A estos se les conoce como *pequeños profesores* y aparecieron descritos por primera vez en los trabajos del pediatra alemán Hans Asperger. <figure><img src="/images/autismo/pequenos-profesores.jpg" width="60%"></figure> --- # Sabios Es frecuente también que se relacione el autismo, sobre todo los trastornos más funcionales del espectro con lo que se conoce como el *síndrome del savant* o sabio. La capacidad para reproducir minuciosamente paisajes que solo se han visto una vez, la memoría fotográfica o los cálculos matemáticos avanzados a velocidad de vértigo son algunas de las destrezas que pueden presentar estos sabios. Pero este síndrome no es exclusivo del trastorno autista, aunque sí se ha relacionado con algún tipo de trastorno del desarrollo neuronal. <figure><img src="/images/autismo/rain-man.jpg" width="50%"></figure> --- # Tratamiento Actualmente, no existe un tratamiento estándar para el TEA. Hay muchas maneras de maximizar la capacidad del niño para crecer y aprender nuevas habilidades. Cuanto antes se comience, mayores son las probabilidades de tener más efectos positivos en los síntomas y las aptitudes. Los tratamientos incluyen terapias de comportamiento y de comunicación, desarrollo de habilidades y/o medicamentos para controlar los síntomas. --- class: title-slide center # Causas --- # Autismo y vacunación Una de las principales causas de que el autismo haya cobrado mucha relevancia y que a todo el mundo le suene ha sido su fallida asociación a la vacunación como causa determinante de su aparición. Se ha sospechado de: - La vacuna triple vírica - El mercurio de un preservante de las vacunas <figure><img src="/images/autismo/antivacunas.jpg" width="60%"></figure> --- # Autismo y Sarampión Andrew Wakefield publicó un artículo en el que se relacionaba la adminitración de la vacuna triple vírica como desencadenante de fenómenos inflamatorios intestinales que aumentarían la permeabilidad intestinal causando alteraciones neurológicas. El artículo fue retirado por fraudulento al comprobarse que Wakefield había manipulado los datos y tenía intereses ocultos para desacreditar a la vacuna triple vírica. <figure><img src="/images/autismo/wakefield.jpg" width="30%"></figure> --- # Autismo y timerosal Más adelante, el timerosal, que es un preservante que se añade a los lotes grandes de vacunas, fue relacionado con el autismo al *observarse* una *similitud* de la sintomatología autista con la de los envenenamientos por mercurio. Anteriormente, ya se había demostrado la seguridad del timerosal cuando fue utilizado como agente para tratar la meningitis, sin éxito, en dosis mucho mayores a las que se encontraba en las vacunas, sin reportarse ningún efecto adverso. <figure><img src="/images/autismo/tiomersal.png" width="50%"></figure> --- # Alteración en el desarrollo neuronal Los síntomas del autismo podrían estar relacionados con alteraciones de la corteza cerebral, que está implicada en las funciones de asociación e integración de información. Durante la etapa prenatal del neurodesarrollo se generan nuevas neuronas que deben migrar hacia su lugar definitivo para formar los distintos órganos nerviosos: cerebro, cerebelo, tronco del encéfalo, médula, nervios periféricos, que no acabarán de crecer hasta años después del nacimiento. Las necropsias de personas con autismo han permitido identificar alteraciones en la corteza cerebral, cerebelo y estructuras subcorticales. <figure><img src="/images/autismo/desarrolloneuronal.png" width="80%"></figure> --- # Defectos en la migración neuronal Se han hallado cuerpos neuronales en la sustancia blanca y en la capa más profunda de la corteza cerebral. Los cuerpos neuronales deben estar en la sustancia gris y distribuidos en todas las capas de la sustancia blanca. La presencia de cuerpos neuronales en el tejido cerebral más profundo indica que estas neuronas no han completado adecuadamente su migración. Esto puede interferir en la formación de redes cerebrales y dificultar la comunicación entre neuronas de las distintas áreas. Esto apoya la teoría de que el autismo tiene un origen prenatal precoz, y probablemente genético. Aunque también podría ser que algún agente lesivo externo dificultara la migración de estas neuronas hasta su lugar definitivo. <figure><img src="/images/autismo/sustancia-gris-sustancia-blanca.jpg" width="40%"></figure> --- # Disminución de células del cerebelo El cerebelo es el órgano *controlador* del cerebro. Mientras ejecutamos una acción, el cerebelo va corrigiendo sobre la marcha los cálculos que el cerebro ha hecho para ejecutarla, de esta manera la ejecución es fluida y adecuada a los cambios imprevisibles del entorno que van sucediendo mientras actúa. Para ejercer esta acción controladora, presente también en tareas cognoscitivas, se conecta con el tronco del encéfalo y con la corteza cerebral a través de unas células de gran tamaño llamadas células de Purkinje, que son insuficientes en número en las personas con autismo. <figure><img src="/images/autismo/purkinje.jpg" width="40%"></figure> --- # Aumento de la densidad de las dendritas Las dendritas son las ramificaciones de las neuronas que permiten que se conecten unas con otras. El incremento de conexiones que se produce durante la infancia, para ser soporte de las nuevas habilidades que el niño va adquiriendo, es lo que aumenta el volumen cerebral. Estas ramificaciones son más densas en las personas con autismo. Esto no implica mayor eficacia, al revés, es posible que el exceso de conexiones enlentezca la velocidad de los procesos cognitivos y sea causa de dificultades. La presencia de una mayor conectividad frontal afectaría a los procesos ejecutivos; a nivel temporal a las dificultades en la comprensión del lenguaje; y a nivel parietal a las de la percepción. <figure><img src="/images/autismo/sinaptogenesis.jpg" width="80%"></figure> --- # Alteraciones en las microcolumnas corticales El cerebro está muy jerarquizado y tiene además una organización topográfica bastante constante a pesar de la variabilidad individual. Las neuronas se agrupan formando microcolumnas para procesar las diferentes categorías de información. En el autismo estas microcolumnas son más numerosas y estrechas, con mayor volumen de la sustancia blanca adyacente. Esto parece estar en relación con la falta de sincronización entre las redes neuronales, la hipersensibilidad sensorial y un mayor riesgo de epilepsia. --- # Neuronas espejo La imitación es muy importante para el aprendizaje. Los niños aprenden a comprender el mundo observando las conductas de los adultos y sus reacciones. Antes que el lenguaje necesitan adquirir la habilidad de la atención compartida. Es necesario comprender la intencionalidad del otro para que el aprendizaje tenga no solo efecto, sino también sentido. <figure><img src="/images/autismo/neuronas-espejo.png" width="80%"></figure> --- # Neuronas espejo El sistema de las neuronas en espejo está formado por un grupo de neuronas del lóbulo frontal que se activa al observar a los otros y actúa conjuntamente con el sistema límbico. Así es posible la imitación a través de la comprensión de la intencionalidad y las emociones en las acciones de los demás. El sistema de las neuronas en espejo desempeña probablemente un papel crucial en el neurodesarrollo ya que facilita la comprensión de los mecanismos mentales del otro y la adquisición del lenguaje. --- # Neuronas espejo En los niños con autismo parece que este sistema no se activa ni durante la observación ni la imitación de expresiones emocionales. Pero los estudios realizados son pocos y con pocos individuos. --- # Teoría de la infraconectividad La teoría de la infraconectividad dice que las conexiones entre distintas áreas cerebrales están disminuidas o tienen menor eficacia en el autismo. Tanto los defectos de la migración, como el defecto de coordinación cerebelosa, el enlentecimiento en la transmisión de la información y la alteración de la estructura de las unidades de información tienen como consecuencia una disminución de la conexión entre neuronas. Además la alteración en el sistema de neuronas espejo empeoraría las posibilidades de compensar esta infraconectividad. --- # Teoría de la infraconectividad Esta teoría está basada en los resultados de estudios con resonancia magnética funcional que miden la activación de áreas cerebrales durante el desempeño de diferentes tareas. Comparando los resultados entre niños sin y con autismo, pero con el mismo cociente intelectual, se encuentran claras diferencias. Los niños con autismo muestran una activación diferente y una disminución en la conectividad entre distintas áreas. --- # Conclusiones Los hallazgos neuroanatómicos encontrados en cerebros de personas autisas permiten profundizar más y mejor en el conocimiento del cerebro y de su funcionamiento. Estos hallazgos permiten explicar parcialmente los síntomas clásicos del autismo y otros síntomas sensitivos y motores no tan habituales. Ofrecen una explicación más global y comprensible de cómo se produce el autismo, reforzando la idea de que, efectivamente, se trata de un trastorno del neurodesarrollo con manifestaciones particulares. --- # Conclusiones A pesar de los avances de la neurociencia del autismo aún no existe una explicación completa y definitiva ni de sus causas ni de sus mecanismos de causar patología. Esto, junto a la dificultad de trasladar a la práctica clínica estos conocimientos, hacen difícil poder comprender el autismo y ofrecer un tratamiento eficaz. --- # Expectativas Por tanto las expectativas de un niño con autismo dependerán, mucho, del grado de funcionalidad que adquiera. Desde autistas con bastante independencia a otros que necesitarán cuidados de por vida.